診療科

どんな病気か

多発性嚢胞腎（たはつせいのうほうじん、Polycystic Kidney Disease; PKD）は、遺伝的な要因によって引き起こされる慢性の腎臓病です。腎臓に多数の嚢胞が形成されるのが特徴です。嚢胞は腎臓の組織に液体を含んだ袋として現れ、腎臓の正常な機能を妨げ、最終的には末期腎不全に至ることもあります。

原因

多発性嚢胞腎は主に遺伝的な要因によって発症します。最も一般的な形態である常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、PKD1またはPKD2という遺伝子の変異が原因で起こります。このタイプは両親のどちらかがこの疾患であると子供には確実に遺伝します。もう一つのタイプの常染色体劣勢多発性嚢胞腎（ARPKD）は両親ともに遺伝子の異常があるという条件がそろって子供に遺伝します。

症状

多発性嚢胞腎は初期には無症状であることがほとんどです。進行するにつれて起こってくる症状としては、嚢胞そのものによる症状と、腎機能が低下した際に起こるもの（慢性腎臓病の症状と同じもの）とがあります。嚢胞によって起こる症状としては、腹部膨満と発熱があります。腹部膨満は嚢胞が多くなりすぎて腎臓の容積が巨大化することによって起こります。発熱は嚢胞に細菌が感染することによって起こります。

治療

多発性嚢胞腎の治療には、専門の治療薬（トルバプタン）があります。完治するための薬ではなく、あくまで腎機能低下を含めた進行を遅らせるための治療薬です。許可をされた医師からのみ処方されます。他に腎機能低下を遅らせるためには、慢性腎臓病の治療法に準じます。

腹部膨満が強くなれば大きくなりすぎた腎臓を摘出する手術をする場合もあります。嚢胞の感染には抗菌薬による治療がなされます。

予防

多発性嚢胞腎は遺伝性の疾患であるため、発症を完全に防ぐ方法は現在のところありません。よって早期発見し早期に専門医に受診することが重要です。すでに診断のついている方から生まれた子供でまだ発症が確認されてない方は、定期的に受診し発症して（嚢胞ができて）いないかをチェックすることがとても重要です。

まとめ

多発性嚢胞腎は遺伝的要因によって引き起こされる病気であり、腎臓に無数の嚢胞ができることが特徴です。治療は症状の管理と腎機能の保持に焦点を当てていますが、発症を完全に防ぐ方法はありません。定期的な受診と健康的な生活を心がけることが、この病気の管理において重要です。

Q＆A

多発性嚢胞腎はどれくらいの頻度で発症しますか？

多発性嚢胞腎はどれくらいの頻度で発症しますか？

日本には患者数が3万人強いるとされています。常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は400人から1000人に1人、常染色体劣勢多発性嚢胞腎（ARPKD）は1万人～4万人に１人いるとされています。

多発性嚢胞腎はどの年齢で通常発症しますか？

多発性嚢胞腎はどの年齢で通常発症しますか？

多くの患者では30代から40代で診断されますが、初期は無症状なので定期的に超音波検査でチェックしないと気づかないことがほとんどです。

多発性嚢胞腎の診断方法は何ですか？

多発性嚢胞腎の診断方法は何ですか？

両親のいずれかに多発性嚢胞腎を持つ人は定期的な超音波検査またはCTやMRI検査をすることが勧められます。超音波だと、両腎にそれぞれ3個以上、CTやMRIだと5個以上に嚢胞が認められることが診断の条件となります。

多発性嚢胞腎は遺伝しますか？

多発性嚢胞腎は遺伝しますか？

両親のどちらかがこの疾患であると子供に遺伝する常染色体優勢多発性嚢胞腎（ADPKD）と、両親ともに遺伝子の異常があるという条件がそろって子供に遺伝するタイプの常染色体劣勢多発性嚢胞腎（ARPKD）があります。

多発性嚢胞腎患者の生活で注意すべきことは何ですか？？

多発性嚢胞腎患者の生活で注意すべきことは何ですか？？

患者は高血圧の管理を徹底し、塩分の摂取を制限する必要があります。また、定期的な受診を受け、症状の変化に注意を払うことが勧められます。